經高醫遺傳諮詢中心主任郭昱伶做羊膜穿刺檢查後，確定小孩健康，陳女也順利懷孕產下小孩，目前小孩已2歲大，身體無異狀。（楊舒婷攝）
高雄一名陳小姐經過一年備孕，透過試管懷上小孩，卻被診所醫生檢查出有海洋性貧血，轉診到高雄醫學大學附設中和紀念醫院遺傳諮詢中心檢驗後，發現夫妻2人都是帶因者，小孩可能得終身換血或是胎死腹中，讓夫妻倆陷入茫然崩潰。經過高醫醫師羊膜穿刺檢查後，確認小孩雖有帶因但是輕微，且Y染色體的變異也不嚴重，才讓夫妻倆放下心中的石頭。
38歲的陳女，與丈夫結婚2年，備孕1年，經過做試管的辛苦過程，好不容易懷上小孩，卻在孕期15周時被診所告知患有海洋性貧血，需轉診到大醫院做檢查，夫妻倆接受高醫的檢查後，確認2人都是海洋性貧血的帶因者，若小孩也罹患嚴重的海洋性貧血，可能得終身換血或是胎死腹中。
經高醫遺傳諮詢中心主任郭昱伶做羊膜穿刺檢查後，確定小孩的海洋性貧血基因爲輕微海洋性貧血，Y染色體結構變異也是正常變異，對小孩發育無影響，才讓陳女放下心中的大石頭，順利生下小孩，目前孩子已經2歲大，身體健康無異狀。
郭昱伶表示，陳女的個案是因爲並不清楚家族有這樣的基因，纔會發現得較慢，現在也有許多孕婦是懷孕狀態，在產前抽血檢查才發現一些遺傳疾病，希望有備孕念頭的產婦能夠將產前檢查的時程提前，提前作孕前諮詢，這樣可以較早對家族遺傳疾病的風險做檢驗和評估，不用等到懷孕週數已經很緊繃時才發現問題。
郭昱伶提醒若是曾生育遺傳病或出生缺陷兒的病患、夫妻或雙方家族中曾患有遺傳疾病或染色體異常、有多次自然流產史的夫婦、高齡（34歲以上）孕婦、產前檢查發現異常（超音波或其他篩檢異常）、近親結婚、有意願瞭解各項孕前產前遺傳檢驗的父母，都可以做孕前檢查，確保胎兒的健康。
高醫大附設中和紀念醫院副院長吳文正表示，在少子化的浪潮下，每一個小孩子都是父母的心血，所以產前的諮詢相當重要，大部分的人都認爲遺傳疾病是別人的，與自己無關，但其實許多遺傳疾病並非是單純的雙親有遺傳問題，基因的變異也常會發生，所以25至30歲進行生育較健康，但目前社會晚婚、晚生育的狀況更容易發生基因變異，若要讓下一代更健康，孕前諮詢就相當重要。