出生8天就死亡!嬰罹遺傳腎臟病 醫:產前做這檢查很重要

出生8天就死亡!嬰罹遺傳腎臟病 醫:產前做這檢查很重要

林口長庚醫療團隊(右起)朱世明部主任、邱政洵副院長、曾敏華醫師、楊淑理組長、楊佳儒醫檢師。(長庚醫院提供/林周義臺北傳真)

吳女士在27歲那年結婚,半年後懷上寶寶,原爲小生命的到來感到開心的她,在30周產檢時發現寶寶可能有腎臟問題,但超音波檢查都無異常,便將孩子生下。不料,孩子一出生就進入加護病房,8天后死亡,切片檢查才知罹患的是死亡率高的自體隱性腎小管發育不良。長庚研究推測,臺灣約有23萬人爲基因缺陷帶原者,產前診斷相當重要,透過基因篩檢,就能及早發現,避免遺憾。

林口長庚醫院兒童腎臟科主治醫師曾敏華指出,腎臟的主要功能單位爲腎小管及腎絲球,腎小管爲連接腎絲球的組織,主要功能是維持體液、電解質酸鹼平衡。自體隱性腎小管的原因在於腎素-血管收縮素系統蛋白的基因突變,臨牀表現包括母親羊水減少、胎兒出生後出現嚴重低血壓、腎臟功能衰竭及呼吸衰竭,且罹病者幾乎死亡。

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過去9年,林口長庚兒童腎臟科共診斷7位自體隱性腎小管發育不良的病人,死亡率接近9成。曾敏華髮現,這些病人都在血管收縮素原基因的相同位置產生缺陷,各來自無血緣的家族,且父母也都是血管收縮素原基因相同突變點的帶原者。

自體隱性腎小管發育不良過去一直被認爲是罕見的遺傳性腎臟疾病,發生率約爲千分之5,但曾敏華團隊的研究卻顯示這樣的情況在臺灣並不成立。研究團隊藉由已取得專利的創新基因診斷方法,分析5000位健康臺灣受試者發現,臺灣人此基因異常的帶原率高達1 %。以臺灣2300萬人口推算,共有23萬人爲此基因缺陷帶原者,此病在臺灣並非罕見疾病,因死亡率高,產前診斷更顯重要。

林口長庚醫院醫檢部副主任黃瓊瑰表示,過去基因缺陷的篩檢作法爲從周邊血液分離出DNA,再以特殊引子將缺陷基因片段擴增後進行定序及判讀,耗時且成本高,而長庚醫院的創新基因診斷方法,可直接對基因缺陷片段分析,並以螢光顯示方法判讀,可省去定序的時間,約3小時左右即可判讀結果,且能同時處理將近400個檢體。曾敏華建議所有孕婦在懷孕早期都應接受篩檢,及時診斷,避免憾事發生。

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